关于我们
中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室依托于北京协和医院骨科，在中国医学科学院及北京协和医院院所系领导的支持下于2019年成立。
实验室主要成员来自北京协和医院骨科研究团队，分工明确，梯队合理，并形成系列研究。
新闻中心
news
2024年 10月 9日
2024年 3月 21日
Publications
科研成果
Nat Commun.
Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine.
JAMA Pediatr.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Chromosomal Microarray in Short Stature: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Am J Hum Genet.
PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning.
N Engl J Med.
TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis.
Neurology.
Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malformation. Neurology.
NPJ Genom Med.
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
