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高质量样本资源结合大数据分析技术

聚焦脊柱畸形研究

实验室拥有基因组测序解析、表观遗传学研究、基因功能研究、人工智能分析四大主要技术平台。

关于我们

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室依托于北京协和医院骨科,在中国医学科学院及北京协和医院院所系领导的支持下于2019年成立。

实验室主要成员来自北京协和医院骨科研究团队,分工明确,梯队合理,并形成系列研究。

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科研成果

Nat Commun.

Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine.

JAMA Pediatr.

Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Chromosomal Microarray in Short Stature: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Am J Hum Genet.

PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning.

N Engl J Med.

TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis.

Neurology.

Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malformation. Neurology.

NPJ Genom Med.

Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.

吴南 M.D.

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室主任
北京协和医院骨科副主任
北京协和医院骨科主任医师

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