实验室概况
骨骼健康医疗大数据创新应用北京市重点实验室（原“骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室”，2024年调整获批）以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，按照“健康中国2030”规划纲要关于“推动健康科技创新，建设健康信息化服务体系”的要求，以临床需求为导向，聚焦严重影响我国国民健康的运动系统重大疾病，依托中国医学科学院北京协和医院，整合疑难重症及罕见病全国重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施等实体资源，围绕骨骼畸形防治与健康医疗大数据创新应用开展研究。
实验室主任为仉建国教授。实验室长期从事脊柱畸形和脊柱退变性疾病研究，已建立国际多中心骨骼畸形研究队列，搭建国际最大的骨骼畸形多模态数据库和生物样本库，形成标准化深度表型评估体系，研发具有自主知识产权的遗传数据分析系统PUMP及PhenoApt、SIGMA、奇美拉等分析工具，开发以人工智能为底层逻辑的分子诊断系统和影像数据处理算法。实验室在高质量、多模态专病数据集构建与医学大模型开发，医疗数据采集、质控、安全技术研发，以及骨骼系统疾病数字医疗产品开发等方面形成特色优势，具备从临床队列、生物样本、多组学数据到人工智能分析、器械研发和临床转化的全链条能力。