实验室概况

我们的研究

本实验室以脊柱畸形的大数据研究与应用为方向，以基于人工智能的全基因组测序数据分析探索脊柱畸形致病基因、基于大数据的高效生物信息及脊柱畸形致病机制研究及基于机器学习的脊柱侧凸评估和诊断系统开发为三大主要研究层次，对脊柱畸形病因及机制进行深入探索。

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室依托于北京协和医院骨科，在中国医学科学院及北京协和医院院所系领导的支持下于2019年成立。

实验室主要成员来自北京协和医院骨科研究团队，分工明确，梯队合理，并形成系列研究。

基于高质量的临床样本资源，挖掘脊柱畸形疾病的致病基因。目前，团队已建立首创的疾病队列基因组分析流程PUMP及多维数据库。

建立算法模型，以临床表型预测可能的致病基因。目前，团队已开发表型趋动的基因型排序工具PhenoApt。

基于机器学习或深度学习，开发无辐射脊柱畸形筛查工具、术后X线预测工具。

传统运动疗法结合AI视觉识别技术，开发适用于脊柱畸形保守治疗的数字运动疗法。

我们长期从事脊柱畸形的基础和临床研究，拥有高质量的样本资源库。形成了基因组测序解析、表观遗传学研究、基因功能研究、人工智能分析等技术平台，左侧列出了我们部分研究方向。

本实验室通过骨骼畸形遗传门诊采集患者表型、影像、基因检测等多维度信息，记录于自建结构化数据库中。

实验室自建数据库整合多模态临床数据，数据结构合理。

PhenoApt是一款强大的表型驱动的基因型预测工具，使用者可根据临床经验为表型分配权重，改善预测性能。PhenoApt与同类预测工具相比，表现出良好的预测性能。PhenoApt现提供命令行工具及在线版。